El pasado 22 de junio en nuestra sección de Instagram “Conversando Con…” hablamos sobre la enfermedad de Lafora y la nueva creación de la Asociación Española para Vencer la Enfermedad de Lafora (AEVEL) con Nely Valido miembro de la misma y madre de una joven afectada.
La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.
La sintomatología de la enfermedad de Lafora tiene su inicio entre la infancia tardía y la adolescencia en personas con un desarrollo neurológico previo normotípico. Puede aparecer en un rango de edad que va desde 5 hasta 20 años y es más frecuente entre los 14-16 años. Se caracteriza por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas (desde tonicoclónicas generalizadas hasta atónicas o ausencias), degeneración progresiva del sistema nervioso y deterioro del funcionamiento cognitivo.
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