Un año más, ANPE se une a otras asociaciones de pacientes en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se conmemora el próximo martes 29 de abril, para poner de relieve los principales retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico para las personas con enfermedades raras, sino también la dificultad de acceso al mismo.

En nuestro país, se estima que más de 3 millones de personas conviven con enfermedades raras o sin diagnóstico y más de la mitad de ellas esperan más de seis años para lograr un diagnóstico, un tiempo durante el cual conviven con unas patologías que además suelen ser genéticas, crónicas y degenerativas en más del 70% de los casos.

Entre las principales causas de este retraso diagnóstico se encuentran la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, la concentración de casos y el abordaje multidisciplinar y experiencia necesarios para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.

En nuestro caso, la epilepsia está asociada a múltiples causas, no olvidemos que no es una enfermedad en sí misma sino muchas y en muchos casos el origen que la provoca es complejo de determinar, lo cual lleva a un diagnóstico tardío y/o erróneo y dificulta su tratamiento, todo esto repercute y conlleva una peor calidad de vida de la persona y también del entorno cercano. Necesitamos más inversión en I+D+I, todo un reto al cual no vamos a renunciar.

Este 2025, el movimiento asociativo se une bajo un manifiesto común para poner de relieve los retos ante la ausencia del diagnóstico, es decir, en aquellos casos en los que la enfermedad “no tiene nombre” todavía.